La hipofosfatasia, una enfermedad genética rara, presenta desafíos en su diagnóstico y tratamiento, afectando la calidad de vida de quienes la padecen.
Conocida como hipofosfatasia (HPP), esta enfermedad genética poco frecuente interfiere en la mineralización de huesos y dientes, generando complicaciones en movilidad y calidad de vida. Su presentación clínica varía enormemente, lo que dificulta su identificación temprana.
En el Día Mundial de la Hipofosfatasia, expertos subrayan la importancia de reconocer síntomas como fracturas recurrentes y debilidad muscular. La Dra. Kelly Maury Fuentes destaca que valores persistentemente bajos de fosfatasa alcalina son claves para un diagnóstico adecuado, evitando tratamientos ineficaces.
La Fundación Enhué trabaja para visibilizar la enfermedad y capacitar a profesionales de la salud. A través de jornadas y cursos, buscan construir redes de apoyo entre pacientes y expertos, asegurando un acceso equitativo al diagnóstico y tratamiento.
