La Fenilcetonuria es una enfermedad metabólica que requiere diagnóstico y tratamiento temprano para evitar graves consecuencias neurológicas.
El 28 de junio se conmemora el Día Mundial de la Fenilcetonuria (PKU), una enfermedad metabólica hereditaria que, si no se trata a tiempo, puede afectar el desarrollo neurológico de los afectados. Este día también celebra el legado del Dr. Robert Guthrie, pionero en la detección temprana de esta condición a través del Test de Guthrie.
En Argentina, alrededor de 700 personas viven con PKU, que puede llevar a problemas cognitivos y conductuales si no se diagnostica. Desde 1990, el país implementa la pesquisa neonatal obligatoria, permitiendo la intervención antes de que aparezcan síntomas.
Si bien no existe cura, un tratamiento adecuado y oportuno permite que quienes padecen PKU lleven una vida plena. Este tratamiento se basa en una dieta controlada y fórmulas especiales, aunque el acceso a estos recursos puede ser complicado.
